Lijecnicki vjesnik 2025;147(9-10)
Rare, Yet Among Us – Why Are We Still Missing ASMD?
Ivan Pećin, Iveta Merćep, Ivo Barić, Jasminka Sinčić Petričević, Goran Palčevski, Ernest Bilić, Nadira Duraković
Sazetak
Tekst prikazuje nedostatak kisele sfingomijelinaze kao rijetku autosomno recesivnu lizosomsku bolest nakupljanja poznatu i kao Niemann-Pickova bolest tipa A, A/B i B. Opisuju se klinički oblici bolesti, fenotipska varijabilnost, procijenjena prevalencija i mogućnost poddijagnosticiranosti blažih oblika. Naglašava se važnost pravodobnog prepoznavanja i kontinuiranog praćenja bolesnika u referentnim centrima za rijetke bolesti radi sprječavanja komplikacija i procjene uspješnosti liječenja.