Osvrt na primjenu neinvazivnog prenatalnog testiranja slobodno cirkulirajuće DNK fetusa iz krvi majke

Sazetak

iju korionskih resica ili amniocentezu, ovisno o tjednu trudnoće. ( 1 ) Otkriće slobodno cirkulirajućih fragmenata fetalne DNK (engl. cell-free fetal DNA – cffDNA), 1997. godine u krvotoku trudnice omogućilo je razvoj novih neinvazivnih prenatalnih testova probira. Denis Lo i suradnici svojim su istraživanjem, koje se temeljilo na korištenju lančane reakcije polimerazom (engl. polymerase chain reaction, PCR), utvrdili muški spol ploda umnožavanjem biljega na Y kromosomu. ( 2 ) Metoda je daljnjim istraživanjima unaprijeđena, čime se povećala osjetljivost detekcije slobodno cirkulirajuće fetalne DNK za najčešće aneuploidije. Potrebno je da osoblje koje pruža uslugu bude educirano kako bi na što jednostavniji i roditeljima shvatljiviji način objasnilo prednosti i nedostatke same metode, ali i rezultate testiranja.