Lijecnicki vjesnik 2020;142(11-12)
Manjak lizosomske kisele lipaze: rijetka nasljedna bolest prerušena u nealkoholnu bolest masne jetre s dislipidemijom
Nediljko Šućur, Ivan Pećin, Lucija Ermacora, Diana Muačević-Katanec, Ana Godan Hauptman, Dražen Perica, Dunja Leskovar, Ksenija Fumić, Željko Reiner
Sazetak
Manjak lizosomske kisele lipaze autosomno je recesivna bolest koja pripada skupini lizosomskih bolesti nakupljanja, a posljedica je mutacije gena LIPA. Riječ je o rijetkoj metaboličkoj bolesti s incidencijom koja se procjenjuje na 1: 175.000 u općoj populaciji. Lizosomska kisela lipaza enzim je koji u lizosomima razgrađuje kolesterolske estere i trigliceride u slobodni kolesterol i slobodne masne kiseline, a njegova manjkava funkcija dovodi do progresivnog nakupljanja kolesterolskih estera i triglicerida u jetri, slezeni i drugim organima, što za posljedicu ima disfunkciju zahvaćenih stanica i organa.