Hereditarna hemoragijska teleangiektazija – pregled literature i prikaz vlastitih iskustava

Sazetak

SAŽETAK Cilj istraživanja Cilj je ovog rada prikazati klinička iskustva našeg centra s oboljelima od hereditarne hemoragijske teleangiektazije (HHT). Prikazali smo kliničku sliku svojih bolesnika, nove dijagnostičke i terapijske mogućnosti, kao i svjetske smjernice u dijagnostici bolesti. Ispitanici i metode U ovu retrospektivnu studiju uključeno je 13-ero bolesnika liječenih u Klinici za unutarnje bolesti KB-a Dubrava u razdoblju od 2008. do 2017. godine. Rezultati Bilo je 9 muškaraca i 4 žene u dobi između 45 i 80 godina (medijan 70 godina). Svih 13-ero bolesnika prezentiralo se sideropeničnom anemijom i rekurentnim epistaksama koje su ujedno bile i najraniji znak bolesti. Dvanaestero bolesnika imalo je mukokutane teleangiektazije, a njih devetero gastrointestinalna krvarenja. U jednog bolesnika dokazana je pulmonalna, a kod još jednoga hepatalna arteriovenska malformacija. Nakon medijana praćenja od 60 mjeseci devetero je bolesnika živo, a njih četvero preminulo je. Zaključci Prava dijagnoza bolesti u većine naših bolesnika postavljena je tek u starijoj dobi iako su se simptomi javljali i puno prije. U Republici Hrvatskoj ne postoje točni podaci o broju oboljelih, kao ni smjernice za otkrivanje i liječenje komplikacija bolesti. Nužno je formiranje multidisciplinarnih timova radi unaprjeđenja dijagnostike, ranijeg otkrivanja komplikacija bolesti te sveobuhvatnijeg praćenja bolesnika.