Lijecnicki vjesnik 2017;139(7-8)
ALKAPTONURIJA – PRIKAZ BOLESNICE
Ana Parlov, Marin Petrić, Dijana Perković, Dušanka Martinović Kaliterna
Sazetak
63-godišnja bolesnica, koja se više godina obrađuje zbog sumnje na upalnu reumatsku bolest (seronegativni reumatoidni artritis, spondiloartropatija), hospitalizirana je zbog progresije boli u kukovima, koljenima i malim zglobovima šaka. Nekoliko godina prije hospitalizacije primijetila je plavilo uški i vrška nosa te tamnjenje urina ako stoji na zraku. Navedeni simptomi uklapaju se u kliničku sliku nasljedne metaboličke bolesti alkaptonurije, koja se uz artropatiju manifestirala i ohronozom (plavičasto-crna pigmentacija ležišta nokta, bjeloočnice, hrskavice nosa, uha i zglobova). Sumnja na alkaptonuriju potvrđena je analizom urina u kojem su utvrđene povišene vrijednosti homogentizinske kiseline. Svrha je ovog članka upozoriti na rijetku bolest koja oponaša upalne reumatske bolesti te degenerativne promjene na zglobovima i kralježnici, a za koju trenutačno nema specifičnog lijeka.