HOLT-ORAMOV SINDROM – VAŽNOST RANE DIJAGNOZE I MULTIDISCIPLINARNOG PRISTUPA. PRIKAZ BOLESNIKA

Sazetak

Opisujemo kliničku sliku u muškog novorođenčeta s nedostatkom palca šake i hipoplastičnom podlakticom te s defektom interatrijskog septuma tipa sekundum (ASD II). Dijete nema drugih koštanih anomalija niti dismorfije lica. Morfologija mozga je uredna. Od srčanih abnormalnosti ima i otvoreni arterijski kanal, bez abnormalnosti u EKG zapisu. Nalaz kompletne krvne slike je uredan. U spektru nasljednih bolesti iz grupe »srce-šaka« klinička slika u našeg pacijenta uklapa se u Holt-Oramov sindrom (HOS). Uloga je neonatologa da u slučaju anomalija palca šake ili gornjih udova posumnja i na moguću srčanu grješku i da roditelje uputi na pravodobnu, interdisciplinarnu skrb za takvo dijete.