Lijecnicki vjesnik 2009;131(7-8)
MARDEN-WALKEROV SINDROM – PRIKAZ BOLESNICE
Miroslav Dumić, NATAŠA ROJNIĆ-PUTAREK, Snježana Škrablin-Kučić, Toni Matić, Jasenka Ille, Ana Radica
Sazetak
Sažetak. Marden-Walkerov sindrom (MIM # 248700) do sada je opisan u 36 bolesnika. Njegova etiologija nije jasna, no pretpostavlja se da se radi o poremećaju u razvoju središnjega živčanog sustava koji se nasljeđuje autosomno recesivno. Osnovni kriteriji za postavljanje dijagnoze uključuju tri glavna klinička znaka – blefarofimozu, kongenitalne kontrakture zglobova i bezizražajno lice, a u ovih se bolesnika može naći i niz drugih anomalija. Prikazujemo djevojčicu s kliničkim karakteristikama Marden-Walkerova sindroma koji do sada u nas nije opisan. Uz tri glavna znaka i niz drugih koji potvrđuju dijagnozu, naša bolesnica ima i vezikoureteralni refluks i umbilikalnu herniju, koji dosad nisu nađeni u ovih bolesnika.