Lijecnicki vjesnik 2007;129(5)
TROGODIŠNJI DJEČAK – HOMOZIGOT ZA PORODIČNU HIPERKOLESTEROLEMIJU
Miroslav Dumić, Anita Špehar Uroić, IGOR FRANCETIĆ, Zvonimir Puretić, Danica Matišić, Petar Kes, Martina Mikecin, Željko Reiner
Sazetak
Sažetak. Homozigotni oblik porodične hiperkolesterolemije (PH) uzrokovan mutacijama receptora za lipoproteine male gustoće (low density lipoprotein – LDL) rijetka je autosomno-dominantno nasljedna bolest s incidencijom oko 1/1000000. Karakterizirana je izrazitim povišenjem razine ukupnog i LDL-kolesterola te pojavom kožnih ksantoma već u male djece. Bolesnici su životno ugroženi od ranog djetinjstva zbog preuranjenog razvoja ateroskleroze i pojave koronarne bolesti, a njihovo je liječenje velik problem, posebno u našim uvjetima. Prikazujemo trogodišnjeg dječaka s kliničkim i laboratorijskim osobitostima homozigotnog oblika autosomno-dominantne PH (tuberozni ksantomi i vrlo visoka razina ukupnog i LDL-kolesterola). Heterozigotna hiperkolesterolemija nađena je u oba roditelja te u nekoliko članova šire obitelji. U dječaka se provodilo liječenje simvastatinom, a zatim i atorvastatinom, no bez značajnijeg uspjeha. Planira se započeti liječenje LDL-aferezom koja predstavlja terapiju izbora u djece homozigota za PH.