Lijecnicki vjesnik 2006;128(9-10)
PRIMARNA PIGMENTNA NODULARNA ADRENOKORTIKALNA BOLEST KAO UZROK CUSHINGOVA SINDROMA U SKLOPU CARNEYEVA KOMPLEKSA
Miroslav Dumić, Nevena Janjanin, Ante Špehar Urojić, Jasenka Ille, MATE ŠKEGRO, Vesna Kušec, Igor Marjanac, Toni Matić, Dražen Jelašić
Sazetak
Prikazani su 11-godišnja djevojčica i dva 14-godišnja dječaka s Cushingovim sindromom uzrokovanim primarnom pigmentiranom nodularnom bolešću nadbubrežnih žlijezda (PPNAD). Pojačano lučenje kortizola u ovih je bolesnika rezultat autonomne sekrecije iz nadbubrežnih žljezda i neovisno je o stimulaciji s ACTH. Djevojčica je, uz PPNAD, imala lentigines, mrljaste pigmentacije po bukalnoj sluznici i na usnama te švanom, dok je jedan dječak imao prolaktinom. Time oboje ispunjavaju kriterije za Carneyev kompleks, autosomno-dominantni sindrom multiple endokrine neoplazme. U drugog dječaka osim PPNAD nije bilo pouzanih znakova koji bi upućivali na Carneyev kompleks. Nitko od članova uže obitelji naših bolesnika nije imao kliničkih i/ili laboratorijskih znakova na Carneyev kompleks. U svih je bolesnika učinjena bilateralna adrenalektomija (u jednog od dječaka laparoskopski) i uvedena je supstitucijska terapija glukokortikoidnim i mineralokortikoidima, nakon čega je započeta nadomjesna terapija glukokortikoidima i mineralokortikoidima. Patohistološki nalaz odstanjenih nadbubrežnih žljezda koje su makroskopski bile normalnog izgleda i veličine potvdio je da se u sva tri bolesnika radilo o PPNAD-u.