Lijecnicki vjesnik 2006;128(9-10)
NEUROFIBROMATOZA TIP 2 (CENTRALNA NEUROFIBROMATOZA ILI BILATERALNI AKUSTI^KI NEUROMI, VESTIBULARNI [VANOMI): OD FENOTIPA DO GENA
Zlatko Sabol, Ljiljana Kipke-Sabol, Pavle Miklić, Sanja Hajnšek-Propadalo, Filip Sabol
Sazetak
Neurofibromatoza tip 2 (NF2) autosomno-dominantna je bolest koja predisponira razvoj bilateralnih vestibularnih švanoma (neurinoma), drugih tumora središnjeg i perifernoga živčanog sustava (multipli meningeomi, neurofibromi i dr.) i očnih poremećaja (katarakta). NF2-gen je tumorski supresorski gen, lokaliziran na kromosomu 22q12 i enkodira protein zvan švanomin ili merlin koji je sličan skupini membranskih citokoštanih proteina ERM (ezrin-radiksin-meozin proteini). Oko 50% svih slučajeva su nove germinativne genske mutacije, premda oko 30% prividno sporadičnih slučajeva predstavljaju somatski mozaicizam.Većina utvrđenih mutacija NF2-gena su germinativne točkaste mutacije koje rezultiraju skraćenjem ili odsutnošću C-terminalnog dijela švanomina. NF2 se različito klinički očituje s dva osnovna tipa: teški oblik s ranim početkom i progresivnim rastom tumora i umjereni oblik koji ima kasniji početak i manje agresivni tijek. Genotipno-fenotipne korelacije upućuju na mnogo veću varijabilnost kliničke ekspresije bolesti. U ovom članku raspravljamo o epidemiologiji, genskim i kliničkim karakteristikama, dijagnostičkim kriterijima i postupcima, probiru rizičnih osoba te preporukama za zbrinjavanje i liječenje bolesnika s NF2.