NEUROFIBROMATOZA TIP 1 (VON RECKLINGHAUSENOVA BOLEST ILI PERIFERNA NEUROFIBROMATOZA) : OD FENOTIPA DO GENA

Sazetak

Neurofibromatoza tip 1 (NF1) jest autosomno-dominantna bolest s prevalencijom oko 1/3000. Klinička dijagnoza NF1 temelji se na prisutnosti dvaju i više sljedećih kriterija: šest i više pjega boje bijele kave, >2 neurofibroma bilo kojeg tipa ili 1 pleksiformni neurofibrom, aksilarna ili ingvinalna pjegavost, >2 Lischeva nodula šarenice, optički gliom, različite koštane promjene kao što su sfenoidna displazija ili prorjeđenje korteksa dugih kostiju sa pseudoartrozom ili bez nje i prvi stupanj srodstva s bolesnikom s NF1. Bolest ima brojne komplikacije. Patogeneza nije razjašnjena. Gen NF1 je megagen (dužine oko 350 kilobaza genomske DNA), lokaliziran na dugom kraku 17. kromosoma na položaju 17q11.2. Stopa genskih promjena za NF1 je visoka. Polovica svih slučajeva su nove mutacije. Genski proteinski produkt – neurofibromin igra važnu ulogu u tumorogenezi kao gen supresor tumora. Molekularna genetička ispitivanja za dokazivanje specifičnih mutacija moguća su u oko 20% bolesnika. Skrb bolesnika najbolje se provodi u specijaliziranim centrima za NF1.