HIPOFOSFATAZIJA: PRIKAZ DVIJU BOLESNICA SA SPONTANIM POBOLJŠANJEM KOŠTANE BOLESTI

Sazetak

Hipofosfatazija je rijetka nasljedna metabolička koštana bolest obilježena nedostatnom mineralizacijom kostiju i zuba zbog smanjene aktivnosti tkivno nespecifične alkalne fosfataze, kao posljedica mutacije u genu ALPL (TNSALP). Opisano je sedam kliničkih oblika, a težina bolesti varira od intrauterine smrti do ranoga gubitka zuba kao jedine pojave bolesti. Prikazali smo dvije djevojčice s hipofosfatazijom i spontanim poboljšanjem koštanih promjena. Prva je četverogodišnja djevojčica s perinatalnim neletalnim oblikom hipofosfatazije. Iz druge je obitelji petnaestogodišnja djevojka s tipičnom kliničkom slikom dječjeg oblika hipofosfatazije. Dijagnoza je postavljena na temelju kliničkog tijeka, rendgenskog nalaza, smanjene aktivnosti alkalne fosfataze u serumu bolesnica i zdravih roditelja, a potvrđena nalazom mutacije u genu ALPL. Uz prikaz bolesnica opširnije smo opisali kliničku sliku i posebno radiološke znakove bolesti, koji su bitni za prepoznavanje i dijagnozu hipofosfatazije, jer je bolest rijetka, klinički simptomi raznoliki, a poznavanje bolesti slabo.