Lijecnicki vjesnik 2003;125(11-12)
GLUTARIČKA ACIDURIJA TIPA 1: PRIMJER VAŽNOSTI RANOG PREPOZNAVANJA TZV. CEREBRALNIH ORGANSKIH ACIDURIJA
Ivo Barić, KREŠIMIR BARAKA, MILJENKA MARADIN, Dorotea Bartoniček, Vladimir Sarnavka, DAVOR BEGOVIĆ, Ksenija Fumić
Sazetak
Glutarička acidurija tipa 1 bolest je čije se teške posljedice mogu spriječiti. Neliječena, najčešće uzrokuje sliku akutnog oštećenja mozga s teškim distoničko-diskinetičkim poremećajem. Bolest je asimptomatska do dobi od obično pola do godinu i pol dana kada se kod djeteta u sklopu neke interkurentne infekcije, imunizacije ili druge stresne situacije razvije tzv. encefalopatična kriza u kojoj mu stradaju bazalni gangliji. Glutarička acidurija tipa 1 rezultat je nasljednog poremećaja u metabolizmu aminokiselina lizina, hidroksilizina i triptofana, s posljedičnim pojačanim izlu~ivanjem glutarične, 3-OH-glutarične i glutakonične kiseline u urinu. Izgleda da biokemijski poremećaj ima samo ulogu dispozicijskog faktora za ovo oštećenje, dok je stresna situacija sa smanjenim energetskim unosom neposredan povod. Dodatni je čimbenik i manjak karnitina koji u krizama postaje još dublji. Dijagnoza ovisi o prepoznavanju relativno nespecifičnih ranih znakova bolesti kao što su hipotonija, razdražljivost, tremor i makrocefalija, nalazima slikovnih pretraga mozga te o dijagnostički najčešće najvažnijem – analizi organskih kiselina u urinu. Specifično liječenje uključuje davanje l-karnitina i primjenu dijete sa smanjenim unosom lizina i triptofana, uz energično liječenje svake metaboličke krize radi prevencije moždanih oštećenja. Prikazom ovog bolesnika autori žele pridonijeti ranomu prepoznavanju glutaričke acidurije tipa 1, sprječavanju njezinih neuroloških posljedica te upozoriti na postojanje skupine tzv. cerebralnih organskih acidurija.